特集「BAFME：臨床神経生理学と分子遺伝学のupdate」
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの臨床所見及び脳波所見の特徴
2023 年 51 巻 2 号 p. 42-50
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2023 年 51 巻 2 号 p. 42-50
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん (BAFME) は振戦様ミオクローヌス及び希発全般強直間代発作を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。我々はSAMD12遺伝子に変異を認めたBAFME1型16例の臨床所見と脳波所見の特徴について解析した。てんかん発作は必ずしも「稀発」ではなく抗てんかん発作薬多剤併用を必要とした例もある。てんかん発作型は全般強直間代発作以外にミオクロニー欠神発作や焦点起始両側強直間代発作も認めた。ミオクローヌスは多くの症例でてんかんに先行し, 重症度は軽度から日常生活に支障をきたすものまで幅があった。その他光過敏症状や精神症状を伴うことが多かった。脳波検査で認めたてんかん放電の所見は①全般性 (多) 棘徐波複合, ②全般性棘波・鋭波, ③焦点性棘波・鋭波で, 全般性と焦点性の混在を認めることもあった。また光突発反応を高率に伴った。これらのBAFMEの脳波所見の特徴は症候性全般てんかんの脳波所見と共通であることに気づかされた。
