「ゲノムのある診察室」の実現へ向けてゲノム検査結果の適切な解釈に不可欠なナレッジベース整備の重要性

抄録

「ゲノムのある診察室」を実現するためには、ゲノム検査の結果を適切に解釈し、日常診療に活かすための情報基盤、すなわち「ナレッジベース」の整備が極めて重要である。2023年（令和5年）6月に「ゲノム医療推進法」が公布・施行され、わが国におけるゲノム医療の基本方針が示された。この法律の理念に基づき、全国のあらゆる医療現場で、ゲノム情報を活用した精密な個別化医療が日常的に提供される未来を、われわれは「ゲノムのある診察室」と呼ぶ。