総説
遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌（hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer; HLRCC）
2021 年 21 巻 1 号 p. 1-6
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2021 年 21 巻 1 号 p. 1-6
遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌（hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer; HLRCC）は皮膚平滑筋腫，子宮筋腫，腎細胞癌を三主徴とする遺伝性疾患である．20世紀前半から家族性発症の皮膚平滑筋腫に関する症例報告はあったが，1973年にReedらが常染色体優性遺伝性に皮膚平滑筋腫や子宮平滑筋腫（または子宮平滑筋肉腫）を発症する2家系を報告したことにちなんで ‘Reed症候群’と呼ばれた．2001年にはReed症候群家系における腎細胞癌発症が報告され，HLRCCの概念が形成されるようになり，2002年には責任遺伝子がクエン酸回路酵素のフマル酸ヒドラターゼ（fumarate hydratase; FH）であることが判明した．HLRCC患者における腎細胞癌は高悪性度で転移しやすく，AYA世代や未成年にも発症するため，集学的治療や家族ケアが必要となる．
