デスモイド腫瘍による尿性腹水をきたした家族性大腸腺腫症の1例

抄録

　家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis；FAP）はAPC遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とし, 腸管外病変としてのデスモイド腫瘍はFAP患者の8〜20％に認める. 症例は28歳の女性で, 腹部手術歴はなし. 家族歴より精査を行い非密生型FAPと診断後, 16歳時より大腸ポリープに対し内視鏡的徹底摘除術や胃癌に対し内視鏡的粘膜下層剝離術を受けていた. 今回，腹部膨満を主訴として産業医科大学病院第一外科を受診した. 精査で多量の腹水, 骨盤左側壁に40mm大の多房性囊胞性腫瘤および左水腎症を認めた. 婦人科悪性腫瘍, デスモイド腫瘍, 腹膜癌などが疑われた. 審査腹腔鏡を施行したところ, 腫瘍が左尿管を巻き込んでおり，尿性腹水をきたしていた. 腹腔鏡下に腫瘤・左尿管合併切除, 尿管尿管新吻合を施行した. 腫瘤は病理組織学的検査でデスモイド腫瘍と診断された. FAPにデスモイド腫瘍が合併することは知られているが, 尿性腹水をきたした症例はきわめてまれであり, 文献的考察を加え報告する.