特集
HBOC診療の拡大
2023 年 23 巻 1 号 p. 6-11
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2023 年 23 巻 1 号 p. 6-11
本邦でも，PARP阻害薬の登場や乳癌と卵巣癌罹患者へのBRCA1/2遺伝医療の一部保険収載により，BRCA病的バリアント保持者に対する遺伝診療が増加している．一方，欧米では多遺伝子パネル検査が遺伝学的検査の主流となっており，幅広い遺伝性腫瘍症候群の診断と遺伝医療が開始されている．このような背景のなか，hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC)診療の次の一歩として，目的，対象，遺伝子，リスク管理，教育の5点の拡大について，欧米のエビデンスと共に，本邦でも目指すべきHBOC遺伝診療と課題について述べる．
