症例は50代女性．父親が30代前半に胃癌を発症し数年で死去している．本人は34歳時に右乳癌，36歳時に子宮頸癌，37歳時に右肺癌（Stage 3B），39歳時に左乳癌，左側胸部軟部肉腫（悪性線維性組織球症）を発症，42歳で肺癌術後の胸膜再発をきたしたが薬物療法により現在完全奏功を得た．44歳時に脳腫瘍，45歳S状結腸癌＋直腸癌を発症，その後左腋窩リンパ節転移，46歳左乳癌の局所再発，48歳時に右鎖骨上リンパ節転移に対し放射線治療を受けた．主治医変更を契機にリー・フラウメニ症候群（Li-Fraumeni syndrome；LFS），Cowden症候群，遺伝性乳癌卵巣癌などの遺伝性腫瘍が疑われ，遺伝学的検査でTP53の病的バリアントを認めLFSと診断された．LFSなどの遺伝性腫瘍の患者は多くの医学的問題や心理的・社会的負担を抱えており，啓発活動や患者支援体制の構築が急務であると考えられた．
