心臓再同期療法を施行したLMNA変異を伴う先天性筋ジストロフィーの1例

抄録

LMNA遺伝子は，核膜の裏打ち蛋白であるLamin A/Cをコードし，心筋・骨格筋・末梢神経の障害，皮膚疾患など多彩な疾患の発症に関与する．LMNA変異には，拡張型心筋症や伝導障害，心室性不整脈の合併が多いとされ，これらの心不全・伝導障害に対して心臓再同期療法（Cardiac resyncronization therapy; CRT）の有用性の報告が散見される．本症例は乳幼児期発症の先天性筋ジストロフィーの女児で，遺伝子検査でLMNA変異を認めた．8歳以降，徐々に心機能が低下し，完全房室ブロックや非持続性心室頻拍を認め，13歳時より心房細動，徐脈および心不全が進行し，入退院を繰り返すようになった．14歳時に，伝導障害を伴う高度徐脈を合併した心不全に対して，経静脈的に両心室ペースメーカ植込み術を施行し，心不全症状の改善が得られた．LMNA関連心筋症は成人期以降に徐脈性不整脈・心不全や突然死を呈することが多く，成人例でのCRTの有用性が報告されているが，本症例のように小児期発症例においてもCRTの有用性が示唆される．