特異な口腔所見を呈したOral-facial-digital syndromeの2症例

抄録

Oral-facial-digital syndrome（OFD症候群）は，特異顔貌，口腔異常（分葉舌，小帯異常，歯槽異常），指趾異常（短指，合指，彎指，多指）を主徴とする遺伝性症候群である。本症例は，OFD症候群と某市立病院にて診断され，口腔内清掃と咀嚼・嚥下の指導を主訴に来院した，4歳5か月の二卵性双生児の女児である。両症例に認めた口腔所見は，唇・頰小帯の異常，歯の形成不全および歯数の異常であり，X線画像所見では，側切歯の先天性欠如であった。全身所見においては，両眼隔離のような特異顔貌がみられた。OFD症候群の患者は，口腔異常を伴う頻度が高いため，摂食機能，嚥下機能，構音機能への配慮を要すると考えられる。よって長期にわたった口腔健康管理が必要であると考えられる。