急性転化を起こしたPTPN11遺伝子変異陽性の若年性骨髄単球性白血病（JMML）の予後は極めて不良である．症例は3歳の女児．発熱，肝脾腫，貧血，血小板減少を主訴に受診し，骨髄はrefractory anemia of excessive blastsの所見であったが，PTPN11遺伝子変異，spontaneous colony陽性からJMMLの急性転化と診断した．HLA遺伝子型1座不一致の臍帯血移植を行ったが拒絶され，HLA半合致の母をドナーとした末梢血幹細胞移植を行った．Grade IIIの急性GVHDを合併し，完全キメラとなったが，ドナー型造血不全となった．母由来の幹細胞輸注を行ったが血球が回復しないため，HLA半合致の父をドナーとした骨髄移植を行い，1年以上無病生存している．PTPN11変異陽性の急性転化例のような，従来の移植法では十分な効果が得られない最重症のJMMLに対して，強力なGVL効果が期待できる半合致移植は有効な選択肢の1つであることが示唆された．
