14歳男児，入院2か月前より発熱と体重減少を認め，肺炎の診断で抗菌薬治療を受けたが改善がみられなかった．胸部CT 検査にて左主気管支を圧迫，閉塞する縦隔の腫瘤性病変を認め，当センターへ紹介となった．外科的切除は困難で多発骨転移を認めたため，気管支鏡下生検を施行した．病理組織診断に苦慮したが，RT-PCR にてEWSR1-ATF1 融合遺伝子が検出され明細胞肉腫と診断した．原発巣への放射線照射，イホスファミドとドキソルビシンを用いた化学療法を開始し，照射開始約2週間後には原発巣の縮小を確認，気管支の圧迫が解除された．放射線照射終了後も化学療法を継続したが，照射終了2か月で腫瘍の再増大を認め，再照射と化学療法の変更をしたが敗血症を合併し死亡した．明細胞肉腫は完全摘出以外の治療法は確立されていない．本症例では放射線療法の併用効果によりQOLの改善を得たが一時的であり，新規治療の開発が望まれる．
