リー・フラウメニ症候群に対するがんサーベイランス

抄録

がんゲノム医療の普及に伴い，遺伝性腫瘍と診断される患者の増加が見込まれる．しかし，本邦では遺伝性腫瘍患者，特に小児では最も高頻度に診断されることが予測されるリー・フラウメニ症候群（Li-Fraumeni syndrome, LFS）に対するがんサーベイランスプログラムなどの診療体制が未整備である．本稿では海外で行われているLFSがんサーベイランスプログラムのうち，すでに論文化された6件と，がんサーベイランスで頻用される全身MRIのメタアナリシスの論文をレビューすることにより，本邦におけるLFSがんサーベイランスの実行可能性について考察する．海外ではToronto/Utah/CHLA LFS studyが行っている「トロント・プロトコール」の経過報告が肯定的に捉えられ，これを元に6か国で12のがんサーベイランスプログラムが進行している．全身MRIの陽性率は高く，さらなる技術開発を要するが，がん検出率は7%と高く，また，がんの早期発見，早期治療によりLFS患者の生命予後を改善しうる可能性があり，本邦でもLFS患者に対するがんサーベイランス研究を進めることが望まれる．