Wiskott-Aldrich症候群（WAS）の重症例では自己免疫性炎症を合併することが知られている．われわれは，ステロイド抵抗性の全身性自己免疫性炎症を合併したが，rituximabによって寛解を得ることができたWAS症例を経験した．症例は男児で，難治性湿疹と感染症を繰り返し，生後1か月でWASと遺伝子診断された．11か月頃から自己免疫性皮膚・血管・関節炎を合併した．Prednisolone，cyclosporine Aなどが無効であったが，rituximabが劇的に奏効して寛解が得られ，WASの根治療法として同種臍帯血移植を行うことができた．近年，WASの自己免疫性炎症において液性免疫の関与が注目されており，rituximabはその制御に有効である可能性が示された．
