小児ダウン症候群（DS）は急性白血病発症の危険性が有意に高い．我々はダウン症候群に伴う骨髄性白血病（ML-DS）寛解後に急性リンパ性白血病（DS-ALL）を発症した稀な例を経験したので報告する．症例はダウン症候群の女児で生後18ヶ月時に貧血と血小板減少が出現した．骨髄検査ではCD41，CD7，CD13，CD33，GP-A陽性でGATA1変異を認める芽球を17%認めた．ダウン症候群に伴う骨髄性白血病（ML-DS）と診断しAMLの治療を行い長期寛解となった．7歳時，再び点状出血斑と血小板減少を認めた．骨髄検査ではCD10，CD19，CD20，HLA-DR陽性の芽球を96%認めた．しかし，これらの白血病細胞にはGATA1の変異は認めなかった．患児は急性リンパ性白血病（de novo DS-ALL）と診断されALLの治療を受けた．14歳時，患児はML-DSもDS-ALLも共に完全寛解中である．
