血友病はX連鎖型の遺伝性出血性疾患であり，F8（血友病A）あるいはF9（血友病B）遺伝子の変異が原因となる．重症患者では，関節内や筋肉内の出血を予防するために，濃縮凝固因子製剤の定期的投与が必要となる．血友病は単一遺伝子による遺伝性疾患であること，治療効果の評価が容易に可能であることなどから，遺伝子治療の良い標的疾患と考えられている．現在，複数の血友病遺伝子治療臨床試験が行われ，その多くがアデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターを用いて，凝固因子遺伝子を肝臓へ遺伝子導入している．最近の臨床試験の結果では，一回の投与で長期にわたり凝固因子レベルが上昇し，出血率，凝固因子製剤の使用量，生活の質（QOL）を改善させている．一方，AAVベクターによる遺伝子治療は，細胞分裂により治療効果が減弱するため，対象は成人患者に限られる．そこで，小児期からの永続的な効果が期待される根本治療として，染色体DNAにアプローチするゲノム編集技術に大きな関心が寄せられている．実際に，AAVベクターを利用して，ゲノム編集ツールを肝臓に届け，肝細胞だけをゲノム編集する血友病治療も治験が進んでいる．近い将来，血友病に対する遺伝子治療を一般診療で進めていくには，長期的な有効性・安全性の観察に加え，高額な医療費に対する議論が必須である．
