教育セッション4： 免疫不全症
小児血液腫瘍の視点から見た原発性免疫異常症
2020 年 57 巻 3 号 p. 257-263
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2020 年 57 巻 3 号 p. 257-263
原発性免疫不全症primary immunodeficiency: PIDは免疫調節機構にかかわる遺伝子の異常により，易感染性や自己免疫，自己炎症などの免疫制御機構の破たんがもたらす疾患群で，400以上にわたる疾患，責任遺伝子が同定されてきている．このなかでいくつかは悪性腫瘍，特にリンパ系腫瘍を高頻度に合併する．悪性腫瘍の発症メカニズムとしては，責任分子がリンパ球の分化や制御に直接かかわっている場合，またはリンパ球の免疫監視機構の欠如によってEBウイルスなどの感染が排除できず，腫瘍化する場合などが想定される．PIDの発症に関連するいくつかの遺伝子は，血液腫瘍においても体細胞変異として認められるものが多く，相互の理解がリンパ球の腫瘍化を考える上で重要な視点となる．
