骨髄異形成症候群（MDS）から急性骨髄性白血病（AML）へ進行する過程で急性リンパ性白血病（ALL）を併発したFanconi貧血（FA）の7歳女児例を経験した．下血を主訴に受診し，特異顔貌，血球減少からFAを疑い，染色体断裂性試験の結果FAと診断，RAEB-2に進展したため造血幹細胞移植の準備を進めた．発熱と芽球の増加を認め，骨髄検査でALL（L1）と診断した．髄腔内注射（MTX，Ara-C，PSL）と3剤（PSL，VCR，L-ASP）により寛解導入を行い，寛解に至ったがその後AMLへと病態が変化し，Flu，CPM，Ara-C，TBIを前処置とした，HLA血清型5/6座一致の臍帯血移植を行い寛解に至った．骨髄染色体検査よりALLはMDS，AMLとは異なるクローンであることが推察された．
