Simpson-Golabi-Behmel症候群（以下SGBS）は，特徴的顔貌などの先天奇形を伴うX連鎖性疾患で，肝芽腫などの胎児性腫瘍を合併する割合が高い．症例は超低出生体重児で出生した1歳1ヶ月男児．身体的特徴と遺伝的背景からSGBSと考えられた．腹部膨満を契機に腹部腫瘤が判明し，AFP高値より肝芽腫が疑われた．術前病期分類PRETEXT IIと判断し，基礎疾患を考慮し，シスプラチン単剤の治療を初回は減量して開始したが，明らかな有害事象を認めず，以降は減量せず治療継続した．4コース後，腫瘍は縮小したが外科的切除が困難であり，ドキソルビシンを追加し化学療法をさらに3コース継続した．腫瘍はさらに縮小し，肝部分切除術を施行した．術後はイリノテカン投与を2コース行い，退院とした．治療終了後1年4ヶ月まで合併症や再発なく経過している．今後は他の腫瘍の発症にも留意しフォローを続ける方針である．
