眼腫瘍の代表疾患として，眼窩横紋筋肉腫と眼内の網膜芽細胞腫がある．眼窩横紋筋肉腫は予後良好部位とされ，生検で確定診断後に化学療法，放射線治療を併用して治癒を目指す．眼球を温存することで視機能も期待できる．網膜芽細胞腫は，眼内初期病変はレーザーや小線源治療など局所治療単独，眼内進行期病変は化学療法に加え選択的眼動脈注入などを併用し眼球温存を目指す．緑内障などの合併症眼は眼球摘出を行い，腫瘍の浸潤範囲に基づき後療法の適応を決める．網膜芽細胞腫の原因遺伝子はRB1であり，包括的遺伝子パネル検査の意義は限定的である．
