ETV6-NTRK3融合遺伝子変異を伴う先天性間葉芽腎腫の乳児例

抄録

小児腎腫瘍で最も頻度が高いのはWilms腫瘍だが，生後6か月以下では先天性間葉芽腎腫（CMN）が多い．症例は2か月男児．不機嫌を主訴に来院した．腹部超音波検査により直径7 cmの右腎上極腫瘤を認めたが副腎は検出されなかった．血液検査でNSE上昇あり神経芽腫を疑ったが，MRI・CT検査により腎原発腫瘍と診断した．NSE産生Wilms腫瘍が鑑別に挙がるも，発症年齢と画像的特徴からCMNと診断した．腫瘍全摘術・右腎摘出術を行い，ETV6-NTRK3変異を伴うcellular CMNと確定診断した．切除断端は陰性でPET-CT上転移なく，追加治療は行わなかった．生後3か月以降の発症例，cellular CMNのstage III例は再発リスクが高く術後追加治療が推奨されてきたが，最近の報告でETV6-NTRK3転座陽性のcellular CMNは予後良好とされた．稀な疾患であり今後症例の蓄積が必要である．