日本小児放射線学会雑誌
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症例報告
ETV6-NTRK3融合遺伝子変異を伴う先天性間葉芽腎腫の乳児例
吉村 元文塩田 光隆澤田 彩李伊藤 由作澤田 健遠藤 耕介佐藤 正人梅田 雄嗣滝田 順子秦 大資
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2020 年 36 巻 1 号 p. 46-51

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抄録

小児腎腫瘍で最も頻度が高いのはWilms腫瘍だが,生後6か月以下では先天性間葉芽腎腫(CMN)が多い.症例は2か月男児.不機嫌を主訴に来院した.腹部超音波検査により直径7 cmの右腎上極腫瘤を認めたが副腎は検出されなかった.血液検査でNSE上昇あり神経芽腫を疑ったが,MRI・CT検査により腎原発腫瘍と診断した.NSE産生Wilms腫瘍が鑑別に挙がるも,発症年齢と画像的特徴からCMNと診断した.腫瘍全摘術・右腎摘出術を行い,ETV6-NTRK3変異を伴うcellular CMNと確定診断した.切除断端は陰性でPET-CT上転移なく,追加治療は行わなかった.生後3か月以降の発症例,cellular CMNのstage III例は再発リスクが高く術後追加治療が推奨されてきたが,最近の報告でETV6-NTRK3転座陽性のcellular CMNは予後良好とされた.稀な疾患であり今後症例の蓄積が必要である.

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© 2020 日本小児放射線学会
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