本稿は第56回日本小児放射線学会学術集会シンポジウム「新生児と画像診断」において行った講演内容を抜粋した総説である．骨系統疾患の読影プロセスにおいて単純X線撮影から異常所見を発見する「key findingの指摘」に加え，「pathognomonic finding」という概念を紹介した．“Pathognomonic”という単語は「疾病特徴的」，「ある種の疾患に特異的な徴候，または症状に関係する」という意味である．骨系統疾患が疑われた場合のpathognomonic findingには，1）その所見の疾患特異度が非常に高く，それが固有の診断名と直結する場合と，2）その所見により，固有の診断名の裏付けや後押しとなる場合や，bone dysplasiaグループのなかに複数ある疾患の中から一つに絞り込む場合などのパターンがある．本稿ではpathognomonic findingの実例をこの2つのパターンに分けて解説する．
