Kallmann症候群は，低ゴナドトロピン性の性腺機能低下症と嗅覚異常を合併する遺伝性疾患であり，遺伝形式ごとに様々な随伴症状を認める．症例は3歳男児．1歳半健診で指摘された視線の合いにくさを契機に，斜視，左眼瞼下垂及び左弱視を認め，頭部MRI検査で嗅球及び嗅溝，嗅索の欠損があり，Kallmann症候群が疑われた．血液検査でゴナドトロピン低値を認め，遺伝子検査でANOS1遺伝子（KAL1遺伝子）変異を同定し，Kallmann症候群と確定診断した．また，腹部MRI検査と腎シンチグラフィー検査で右単腎と診断した．Kallmann症候群は思春期遅発症を契機に診断されることが多いが，様々な随伴症状を呈するため，眼瞼下垂や弱視，腎形成不全等の随伴症状を契機に早期診断できる可能性がある．また，頭部MRIでの嗅球および嗅溝，嗅索の欠損は本症に特徴的な所見であり，Kallmann症候群の診断に有用である．
