Rubinstein-Taybi症候群は，精神運動発達遅滞，幅広い母指趾などを特徴とする先天異常症候群である．過去の報告は患者の成長発達や身体所見に関するものが主であり，頭部MRIにおける一般的特徴に関する文献は少ない．今回，生後早期から正中脳構造に多彩かつ特徴的な異常所見を認めた男児を報告する．
在胎38週2日，出生体重1,954 g．出生時から特徴的顔貌，幅広い両側母趾および足趾のアライメント不整を認めた．頭部単純MRI検査で脳梁低形成，鎌静脈洞の遺残，頭蓋骨膜洞といった複数の正中脳構造の異常を認めた．鎌静脈洞の遺残や頭蓋骨膜洞の存在は正中脳構造の形成異常と関連している可能性がある．Rubinstein-Taybi症候群の診断は臨床所見および遺伝学的検査によりなされているが，今後放射線学的所見の知見を蓄積していくことが，より早期の診断に寄与するものと考える．
