指定難病肺胞低換気症候群の診療

―先天性中枢性低換気症候群の移行期医療を含めて―

抄録

指定難病「肺胞低換気症候群」は，明らかな器質的疾患を認めない中枢性呼吸調節障害／睡眠関連低換気障害を病態とする難治性稀少性疾患であり，睡眠障害国際分類第3版（ICSD-3）「睡眠関連低換気障害」における（1）肥満低換気症候群の一部（覚醒時の肺胞低換気が夜間のCPAP療法でも改善しない場合），（2）先天性中枢性低換気症候群（CCHS），（3）特発性中枢性肺胞低換気の3病態が想定されている．肺胞低換気の発症メカニズムの詳細に関しては，病因遺伝子PHOX2Bが同定されているCCHS以外ほとんど不明である．

本稿では，厚生労働省指定難病としての肺胞低換気症候群の診療について解説する．中でも，CCHSは呼吸管理の進歩に伴い成人に至る患者が増えつつあり，また近年は成人期発症例やPHOX2B遺伝子変異キャリアで未診断成人例の報告もあり，移行期医療の観点も含めて紹介する．