てんかん重積発作と重篤な視床出血を呈した遺伝性ATTRアミロイドーシスの1例

抄録

症例は64歳男性．てんかん重積発作にて救急搬送となり，内科治療を行った．頭部MRIにて小脳・脳幹表面にGd造影で増強される病変を認めたため，小脳の病変に対し開頭生検術を施行し，病理検査にてアミロイドーシスを示唆する所見を認めた．遺伝子検査でトランスサイレチン遺伝子の変異（Ala25Thr）が認められ，遺伝性ATTRアミロイドーシス（脳髄膜型）の診断となり，small interfering RNA製剤（vutrisiran）投与を行った．療養型病院に転院していたが，3カ月後に意識障害が出現し再度救急搬送された．左視床出血・脳室穿破を認め，緊急で内視鏡下血腫除去を施行した．内視鏡にて脳室壁に顕著なアミロイド沈着所見を確認した．水頭症も出現したため，術後24日目に脳室腹腔シャント術を施行し，術後65日目に療養病院に転院となった．遺伝性ATTRアミロイドーシスを背景とした脳卒中症例について，文献的考察を加え報告する．