原著
重症肝型と古典型ウイルソン病の診断と難病認定
2018 年 59 巻 2 号 p. 102-106
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2018 年 59 巻 2 号 p. 102-106
体内に取り込まれた銅は，肝臓で利用され，残余は胆道に排泄される．この調節機構の破綻は銅毒性から肝硬変になる．ATP7Bの同定はウイルソン病の概念を一新した．約1世紀前，SAK Wilsonの報告した肝硬変を持つ神経障害は変異ATP7Bによる古典型である．その原型はIH Scheinberg ＆ I Sternliebの提唱した重症肝型であるが，我々は重症肝型の症例で難病と認定されなかった事例を経験した．本研究では，本邦におけるウイルソン病難病認定基準の問題点を検討した．
我々の施設に本病として登録された58例を対象とした．51例はATP7B解析単独で診断・難病認定基準に達した．6例も臨床所見の追加から，古典型の本病と判定された．肝硬変代償不全期の1例は，尿中銅排泄が増加し，肝に銅顆粒が染色された．正セルロプラスミン（セ）血症と正常ATP7Bを持つ本病の重症肝型として除銅治療を行い救命し得た．しかし，難病には低得点のため認定されなかった．
本病の重症肝型には診断・難病認定項目が少ない．非侵襲的な正セ血症と正常ATP7Bの組み合わせは，重症肝型の肝不全にも対応した基準になりうる．
