成人型先天性高アンモニア血症

村脇 義和; 吉田 勝彦; 平山 千里; 中尾 武久; 中家 康博

doi:10.2957/kanzo.18.856

成人型先天性高アンモニア血症

村脇義和, 吉田勝彦, 平山千里, 中尾武久, 中家康博

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キーワード: 高アンモニア血症, 尿素サイクル酵素異常, 血清遊離アミノ酸分析, Ornithine carbamoyltransferase部分欠損症, シトルリン血症

ジャーナルフリー

1977 年 18 巻 11 号 p. 856-863

DOI https://doi.org/10.2957/kanzo.18.856

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抄録

20歳代の若年者で高アンモニア血症,反復する意識障害,脳波異常などの臨床所見を示しながら,明瞭な肝機能障害や門脈大循環短絡を認めない2症例を経験した.これら症例についてアンモニア-尿素-アミノ酸代謝系の検索を行なった結果,それぞれ,Ornithine carbamoy-Itransferase, Argininosuccinate Synthetaseの部分欠損が推定された.

責任著者(Corresponding author)

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