原発性骨髄線維症と，二次性骨髄線維症の原因となる真性多血症，本態性血小板血症の3疾患は，複数系統の血球増加，脾腫，髄外造血などの共通した臨床像を呈し，骨髄増殖性腫瘍に分類される．造血幹細胞の自己複製能を亢進させるTET2，EZH2変異と，サイトカイン非依存性の造血細胞の自律増殖を促すJAK2，MPL，C-CBL変異などが協調して発症する．一方，骨髄の線維化，骨硬化は骨髄間質細胞の反応性の変化であり，クローナルに増殖した造血細胞が産生するTGF-βが骨髄の線維化に，線維芽細胞から産生されるOPGが骨硬化に関与している．
