高知大学附属病院卒後臨床研修センター
高知大学老年病・循環器・神経内科学
2015 年 104 巻 12 号 p. 2589-2594
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難聴，低身長，糖尿病のある66歳，男性．心不全症状を自覚し，心エコー検査で両心室の軽度肥大と高度の左室収縮能低下が認められた．病歴からミトコンドリア病に伴う心筋障害を疑い，最終的には遺伝子検査にてミトコンドリア病と診断した．ミトコンドリア病は多臓器に症状を来たす疾患であり，本症の部分症状として心筋症が認められることがある．原因不明の心筋障害に加え，難聴や低身長など，心臓，神経，脳，骨格筋といった多臓器にわたり症状を認める場合には，高齢者であってもミトコンドリア病も鑑別に挙げるべきである．
日本内科学会会誌
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