腎移植を契機に診断されたFabry病ヘテロ接合体からヘミ接合体への生体腎移植症例

西岡 里香; 祖父江 理; 守時 政宏; 西島 陽子; 西岡 聡; 原 大雅; 串田 吉生; 上田 修史; 筧 善行; 河野 雅和

doi:10.2169/naika.104.775

今月の症例

腎移植を契機に診断されたFabry病ヘテロ接合体からヘミ接合体への生体腎移植症例

西岡里香, 祖父江理, 守時政宏, 西島陽子, 西岡聡, 原大雅, 串田吉生, 上田修史, 筧善行, 河野雅和

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キーワード: Fabry病, 生体腎移植, X染色体遺伝, αガラクトシダーゼ酵素活性, 摘出腎腎生検

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2015 年 104 巻 4 号 p. 775-781

DOI https://doi.org/10.2169/naika.104.775

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抄録

35歳，男性．63歳の母をドナーとする生体腎移植が施行された．ドナー腎にゼブラ小体の蓄積を認めたことから問診を追加し，幼少期の四肢疼痛の既往が明らかになった．酵素活性・遺伝子検索の結果，Fabry病ヘテロ接合体からヘミ接合体への生体腎移植であったことが判明した．両者とも術後腎機能は安定しており，酵素補充療法を開始した．若年男性における原因不明の腎不全の原疾患として，Fabry病を念頭に置く必要がある．

責任著者(Corresponding author)

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