新潟大学脳研究所生命科学リソース研究センター
2022 年 111 巻 8 号 p. 1504-1510
(EndNote、Reference Manager、ProCite、RefWorksとの互換性あり)
(BibDesk、LaTeXとの互換性あり)
メンデル遺伝型を呈する認知症は，病型に対応した原因遺伝子が同定されている．遺伝学的検査により病的バリアントが同定されれば，臨床診断が確定される．遺伝性アルツハイマー病や前頭側頭型認知症を対象としたコホート研究により，脳内病理を反映するバイオマーカー変化が発症前から明らかにされたことを背景に，遺伝性認知症を対象とした疾患修飾薬を用いた臨床試験が行われている．
日本内科学会会誌
すでにアカウントをお持ちの場合 サインインはこちら
