Pro24Ser変異による遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスの1例

柏井 康彦; 宮島 佳祐; 田村 卓己; 増田 早騎人; 岡崎 絢子; 高嶋 泰世; 渡辺 知幸; 川口 由高; 若林 康

doi:10.2169/naika.113.256

今月の症例

Pro24Ser変異による遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスの1例

柏井康彦, 宮島佳祐, 田村卓己, 増田早騎人, 岡崎絢子, 高嶋泰世, 渡辺知幸, 川口由高, 若林康

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キーワード: 遺伝性ATTRアミロイドーシス, Pro24Ser変異, 心アミロイドーシス, パチシラン, 遺伝子サイレンシング

ジャーナルフリー

2024 年 113 巻 2 号 p. 256-261

DOI https://doi.org/10.2169/naika.113.256

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抄録

59歳，男性．初発の心不全で当院を受診した．心エコー図検査で心肥大を認め，心筋生検でアミロイド沈着を認めた．遺伝子解析の結果Pro24Ser変異による遺伝性ATTRアミロイドーシスと診断された．Pro24Ser変異は稀であると報告されていたが，近年東海地方での報告が散見されており集積地の一つである可能性がある．また，Pro24Ser変異による遺伝性ATTRアミロイドーシスに対する治療のデータは未だ乏しいが，本症例のようにパチシランが有効な症例も存在すると考えられた．

責任著者(Corresponding author)

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