X ; 15転座から推測する染色体機能異常に起因する発達障害

坂爪 悟

doi:10.11251/ojjscn.46.121

シンポジウム11：ゲノムの構造・機能から見た発達障害疾患の病態理解

X ; 15転座から推測する染色体機能異常に起因する発達障害

坂爪悟

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キーワード: X ; A転座, メチル化, 不活化, 染色体異常, 発達遅滞

ジャーナルフリー

2014 年 46 巻 2 号 p. 121-124

DOI https://doi.org/10.11251/ojjscn.46.121

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抄録

46, XY, der (X), t (X ; 15) (p21.1 ; q11.2), -15の核型を有する重い発達障害を持った男児について検討する. 患児の染色体不均衡は15q-と遺伝情報に乏しい15qの微細領域のみである. 15pの欠失は病的意義を持たないことは, この患児派生染色体の15qの一部が高メチル化・不活化したことで発達障害をもたらしたと推測する.

責任著者(Corresponding author)

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