抄録
自閉症スペクトラム障害 (autism spectrum disorder ; ASD) では, 染色体微細構造異常が患者の10～20%で検出され, 候補遺伝子解析や全エクソーム解析で病因遺伝子が多数同定されている. 病因遺伝子には, シナプス結合, シナプスでの翻訳や神経伝達物質の調整に関連する遺伝子等があり, 主要病態はシナプス結合・機能異常である. 我々は, 知的障害患者でLIN7Aを含む欠失, ASD患者でLIN7B重複, スプライス部位変異を検出し, マウス子宮内遺伝子導入技術等でLIN7が神経系に重要な作用を持つことを示した. LIN7は, SHANK3同様, シナプス結合や機能に関与する分子の安定化や機能を調節する足場蛋白で, ASDの病態解明に足場蛋白は重要な分子である.
