小児神経疾患の出生前診断の適用と限界

抄録

 出生前診断において罹患・非罹患の診断は出来ても重症度を予測する事は容易でない. 予測を困難にしている要因としては, X染色体不活性化の偏り, ヘテロ接合性の消失, ミトコンドリア母系遺伝のヘテロプラスミー, ハプロ不全を原因とする疾患の表現度の差異があげられる. 遺伝性疾患の症状発現を理解するにはゲノムヒエラルキーの概念が有用である. また遺伝子検査に際してはPCR法に伴う技術的エラーも無視できない.