Camurati-Engelmann病（MIM：131300）はtransforming growth factor-β1（TGFB1）遺伝子の機能獲得型バリアントにより生じる，骨皮質の肥厚と長管骨骨幹部の紡錘形肥大を特徴とする，稀な常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式の骨系統疾患である．症状は幼児期に筋力低下，動揺性歩行，易疲労性で発症し，青年期以後に四肢痛などの骨症状が出現する．今回，初診時に神経・筋疾患が疑われたが，Camurati-Engelmann病と幼児期に診断した2男児例を経験したので報告する．症例はいずれも周産期歴，歩行獲得までの粗大運動発達は正常．独歩開始（12と14か月）直後より動揺性歩行を認めていた．3歳健診でGowers徴候陽性を指摘され当院に紹介となった．血清CK値，筋電図検査は正常であったが，骨格筋のスクリーニング検査で行った画像検査（CT，MRI）で骨病変を認めた．下肢の単純X線写真で本疾患に特徴的な骨変化を認め，TGFB1遺伝子にミスセンスバリアント（NM_000660. 7：c. 652C＞T［p. Arg218Cys］，rs104894721）を同定し確定診断した．うち1例に3歳時からlosartanの投与を開始し，運動耐容能の改善を認めている．近位筋優位の筋力低下を認める小児症例においてはCamurati-Engelmann病が鑑別にあがる．筋力低下を認める小児において神経・筋疾患が特定できない場合は，骨病変の評価も行う目的で下肢の筋肉CT・MRI検査を考慮すべきである．
