先天性筋線維タイプ不均等症(congenita1fibertypedisproportion)の1例

宇根 幸治; 埜中 征哉; 松石 豊次郎; 豊福 照子; 竹下 研三

doi:10.11251/ojjscn1969.11.65

宇根幸治, 埜中征哉, 松石豊次郎, 豊福照子, 竹下研三

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キーワード: 先天性ミオパチー, 筋線維タイプ不均等症, 小径タイプI線維, 中心核, タイプ

ジャーナルフリー

1979 年 11 巻 1 号 p. 65-70

DOI https://doi.org/10.11251/ojjscn1969.11.65

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抄録

先天性非進行性ミオパチーと考えられていた8才の男児に,左上腕二頭筋より筋生検を施行し,先天性筋線維タイプ不均等症と診断しえたので報告する.本症例は,独歩開始がやや遅く,歩行開始後も動揺性歩行があり,登はん性起立も認められた.筋萎縮は,顔面を除く躯幹,四肢近位筋に存在した.血清酵素の異常もなく,筋電図にも特異的な変化は認めなかった.筋組織像では,基本構築の乱れはなく,タイプ1線維の小径と優位を認め,ヒストグラムで特異的なパターンを示した.また,IIB,IIC線維の著減があり,中心核線維が1,II線維ともに高頻度に認められた.

責任著者(Corresponding author)

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