抄録
15カ月の女児が, 嘔吐, 不機嫌, 左片麻痺を主訴に入院した. 入院後意識障害, 高アンモニア血症, 肝機能障害が加わり, CTで右大脳半球に広範な低吸収域を認めた. 脳血管造影では異常を認めなかった. 生検肝の微細脂肪浸潤よりReye症候群を疑ったが, 血清アミノ酸分析, 蛋白負荷試験よりomnithine transcarbamylase (OTC) 欠損症と診断した. OTC欠損症においては, CTを含めた神経学的所見は左右差を示さないのが一般的で, 本症例のように片側性の広範な脳梗塞様変化を起こした症例は調べ得た限りでは見当たらなかった. OTC欠損症の診断においては, その症状の多様性について一層の注意が必要と思われた.
