脳と発達
Online ISSN : 1884-7668
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精神遅滞を伴うミオチュブラーミオパチーの1例
志倉 圭子, 外園 芳美, 吉沢 邦重
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キーワード: ミオチュブラーミオパチー, 精神遅滞
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1988 年 20 巻 3 号 p. 247-248

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抄録
現在3歳2ヵ月の男児に出生時より筋力・筋緊張低下, 眼瞼下垂・両眼の外転制限を伴う顔面筋罹患を認めた. 筋生検では筋線維の中心部の異常・筋線維タイプ分布異常の所見を得, ミオチュブラーミオパチーと診断した. 本児に精神遅滞を認めた. これが本症に偶然に合併したものかどうか不明であったが, 痒例の積み重ねが必要であると考え報告した.
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© 日本小児小児神経学会
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