抄録
Leber先天盲をともなった, ペルオキシゾーム病の姉弟例を報告した.弟は無色素性網膜変性, 重度精神運動発達遅滞, 肝腫, 低緊張, 末梢神経障害, 小脳および脳幹の著明な萎縮を特徴としており, 姉は, 網膜色素変性があり, 剖検にて大脳白質の髄鞘形成不全とheterotopy, 肝の線維化, 腎の小嚢胞が認められた.弟において, 極長鎖脂肪酸の増加が認められたが, 肝には正常形態のペルオキシゾームが存在しており, phytan酸や胆汁酸の特徴的な変化はなく, Zellweger症候群やinfantile Refsum病, infantile ALDとは異なるペルオキシゾーム病が考えられた.
今後, Leber先天盲において, 積極的なペルオキシゾーム異常の検索が必要であることを強調した.
