MRIにて白質低形成と脳幹小脳萎縮を認めた軽症変異型メープルシロップ尿症の1例

石川 丹; 岡安 多香子; 宮坂 和男; 福島 直樹; 高瀬 愛子; 我妻 義則

doi:10.11251/ojjscn1969.23.71

石川丹, 岡安多香子, 宮坂和男, 福島直樹, 高瀬愛子, 我妻義則

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キーワード: メープルシロップ尿症, 変異型, MRI, 白質低形成, 脳幹小脳萎縮

ジャーナルフリー

1991 年 23 巻 1 号 p. 71-74

DOI https://doi.org/10.11251/ojjscn1969.23.71

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抄録

乳児期から精神運動発達の遅れを, 幼児期から間歇的失調を呈し, 5歳時診断した軽症変異型メープルシロップ尿症の1例を報告した.失調出現時の血漿中ロイシン, イソロイシン, バリンの値は正常値の2.0-2.7倍に過ぎなかった.皮膚線維芽細胞を用いて測定した側鎖アミノ酸の脱炭酸能はロイシンの場合正常の40%, イソロイシンでは47%であった.7歳時MRIにて白質低形成と脳幹小脳萎縮を認めた.食事療法をしているが, 臨床症状もMRI像も改善していない.

責任著者(Corresponding author)

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