光過敏性てんかんを伴ったI型高プロリン血症の1女児例

石川 幸辰; 亀田 桂司; 岡部 稔; 今井 富裕; 永岡 正人; 南 良二

doi:10.11251/ojjscn1969.23.81

石川幸辰, 亀田桂司, 岡部稔, 今井富裕, 永岡正人, 南良二

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キーワード: 型高プロリン血症, 光過敏性てんかん

ジャーナルフリー

1991 年 23 巻 1 号 p. 81-86

DOI https://doi.org/10.11251/ojjscn1969.23.81

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抄録

I型高プロリン血症に光過敏性てんかんを合併した9歳女児例を報告した.7歳頃より, てんかん, 言語・運動面での退行を認めている.血中プロリンは0.53-0.98mMと正常の2-4倍と高値を示し, 0.95mMの際には, イミノグリシン尿が認められた.肝proline oxidase活性は, 正常対照の23.5%と部分欠損を示した.無プロリンミルク, 低蛋白食にても, 血中プロリン値は有意に低下せず, 児の精神・運動面での退行が進行している.今後, この面での症例の集積が待たれる.

責任著者(Corresponding author)

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