脳と発達
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早期に診断されたEmery-Dreifuss型筋ジストロフィーの1例
住谷 晋石川 幸辰石川 悠加南 良二
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1995 年 27 巻 1 号 p. 35-40

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抄録

歳で診断されたEmery-Dreifuss型筋ジストロフィーの1例を報告した.尖足とCK高値を主訴に来院.肘, 膝, 足関節の拘縮, 肩甲・上腕・下腿優位の筋萎縮を認めた.筋電図では筋原性パターン, 筋生検で筋原性優位の変化がみられ, 24時間ホルター心電図で2度房室ブロック (Wenckebach型) を認めた.本疾患では心合併症が予後に強く関与しており, 今後慎重な経過観察が必要と考えられた.

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© 日本小児小児神経学会
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