脳と発達
Online ISSN : 1884-7668
Print ISSN : 0029-0831
ISSN-L : 0029-0831
FGFR3 K650M変異が同定されたsevere achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN) 症候群の日本人女性例
足立 昌夫
著者情報
キーワード: 軟骨無形成症, severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans症候群, K650M, FGFR3, 頭蓋骨早期癒合症
ジャーナル フリー

2008 年 40 巻 6 号 p. 478-482

詳細
PDFをダウンロード (1549K)
メタデータをダウンロード RIS形式

(EndNote、Reference Manager、ProCite、RefWorksとの互換性あり)

BIB TEX形式

(BibDesk、LaTeXとの互換性あり)

テキスト
メタデータのダウンロード方法
発行機関連絡先
抄録

先天性四肢短縮症の中でも頻度の高い軟骨無形成症 (achondroplasia) の亜型である, severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN) 症候群の日本人女性例を経験した.遺伝子検査にて, 既報のfibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) 遺伝子内のK650M変異が同定された.生下時より重度の四肢短縮症像を呈し, 幼児期より頸部を中心とした黒色皮膚病変 (acanthosis nigricans) が出現し拡大した.神経画像所見では, 胎生期発症と思われる水頭無脳症および破壊性脳病変 (孔脳症様) の合併があり, 結果的に難治性てんかんや重度の精神発達遅滞を呈した.遺伝子変異を同定したSADDANの日本人例の報告例はないため, 本稿にて詳述する.

著者関連情報
© 日本小児小児神経学会
前の記事 次の記事
お気に入り & アラート

閲覧履歴
このページを共有する
feedback
 Top