Menkes Kinky Hair Disease 本邦第1例の症例報告と文献展望

佐藤 芙美恵; 志村 佳子; 横田 淳子; 鈴木 まきゑ; 滝田 誠司; Keijiro YABUTA; Yukio FUKUYAMA

doi:10.11251/ojjscn1969.7.132

Menkes Kinky Hair Disease

本邦第1例の症例報告と文献展望

佐藤芙美恵, 志村佳子, 横田淳子, 鈴木まきゑ, 滝田誠司, Keijiro YABUTA, Yukio FUKUYAMA

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キーワード: Menkes症候群, ねじれ毛病, 低セルロプラスミン血症, 毛髪・脳灰白質ジストロブィー症, 銅吸収障害

ジャーナルフリー

1975 年 7 巻 2 号 p. 132-145

DOI https://doi.org/10.11251/ojjscn1969.7.132

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抄録

特徴的な頭髪異常と痙攣, 進行性精神運動障害を主症状とし, 2才2ヵ月で死亡したkinky hair diseaseの1男児例を報告した.血清中, 尿中および頭髪中銅含有量, および血清セルロプラスミン値の著しい低下と, 血清および頭髪中亜鉛含量の高値を認めた.併せて現在までに文献に報告された24例についての臨床症状, 検査所見をまとめ, その病態生理, とくに銅代謝との関係について文献的考察を加えた.

責任著者(Corresponding author)

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