アッシャー症候群は聴覚・視覚の重複障害のため，コミュニケーション障害を生じる疾患である．アッシャー症候群について，これまで厚生労働科学研究補助金（難治性疾患研究事業）において研究が進められており，現在は難治性聴覚障害に関する調査研究班が担当して研究が行われている．アッシャー症候群は感音難聴と網膜色素変性症のそれぞれの症状の程度とその発症時期によって3つのタイプに分類されている．しかし臨床的な診断には限界があり，遺伝学的検査が確定診断の手助けとなっている．2020年3月31日現在で，204例が全国から登録され，先天性難聴を有し，網膜色素変性症の発症年齢は，10歳未満および10歳代の発症が多く見られた．原因遺伝子はタイプ1ではMYO7A遺伝子とCDH23遺伝子が，タイプ2ではUSH2A遺伝子が多数を占めた．同じ原因遺伝子でも，聴力型にバリエーションが見られることが確認され，原因遺伝子検索の重要性が示唆された．
