抄録
インターフェロノパチーは「持続的なⅠ型インターフェロン（IFN）の過剰産生を中心病態とするメ
ンデル遺伝性疾患」と定義される自己炎症性疾患の概念である．その病態の研究から，自己由来
の核酸代謝の異常，IFN産生シグナル経路に関わる分子の機能亢進，IFN抑制経路に関わる分子の
機能低下，プロテアソーム機能不全などがⅠ型IFNの過剰産生につながることが解明されてきた．
また，SLE（systemic lupus erythematosus）や皮膚筋炎などの自己免疫性疾患でもⅠ型IFN活性が
亢進していることが多く，近年これらの疾患の病態や治療標的としてⅠ型IFNが注目されている．
インターフェロノパチーのなかにはSLEなどの自己免疫性疾患と類似した臨床像を呈する疾患が
あり，これらの疾患では共通もしくは類似した分子機序によりⅠ型IFNの過剰産生がおこっている．
本稿ではインターフェロノパチーとSLEを中心とした自己免疫性疾患の病態において共通するⅠ
型IFNの過剰産生の分子機序について最新の知見を踏まえ概説する．
