症例は17歳,女性.家族性褐色細胞腫の家系であることより全身精査を施行したところ,胸部CT像にて弓部大動脈瘤を指摘され手術目的に入院となった.上下肢間で約30mmHgの収縮期血圧差を認め,左鎖骨下に血管雑音を聴取した.大動脈造影検査で大動脈縮窄部とその中枢側遠位弓部に最大径45mmの嚢状瘤を認めた.手術は左鎖骨下動脈と遠位弓部大動脈を人工血管にて置換した.病理組織像では,大動脈瘤壁は内,中膜弾性線維層の欠損を認め,また正常大動脈壁と思われた部位も中膜の壊死性変化がありMarfan症候群に似る所見であった.大動脈縮窄症に合併した大動脈瘤の例は調べ得たかぎり本邦で自験例を含み22例でありその中でも縮窄部の中枢に瘤を呈していたのは4例(約18%)と稀であった.これらの症例は先天的な発生異常が根底に存在すると示唆された.
