原発性骨髄線維症は慢性骨髄増殖性症候群の1型と考えられる。骨髄の線維化，赤白血病様の血液所見，涙滴赤血球，髄外造血を特徴とする疾患で，多くの例は50歳台以降の発症であり，小児の本症はまれである。本例は1991年8月7日生まれの女児で，妊娠歴，分娩歴には異常はみられなかった。誕生時から肝腫，多血症や白血球増多がみられた。子宮内感染に基づく髄外造血と考えられ，函館中央病院にて経過観察されていたが，状態は変わらず，精査のため生後7カ月時に当科入院となった。入院時の末梢血標本で涙滴赤血球，赤芽球や幼弱骨髄系細胞などの出現がみられた。骨髄穿刺は繰り返し試みられたが，吸引不能で，骨髄生検がなされ，骨髄線維症が確定した。患児は現在に至るまで一般状態は良好で無治療で経過をみている。本邦の原発性骨髄線維症の小児例をまとめ，本例との比較および小児例と成人例との比較を試みた。
