症例は57歳の女性。平成3年12月に慢性骨髄性白血病(CML)の移行期と診断され，第1回目入院。VP療法，BHAC-DMP療法，interferon, 6-MP, MCNU投与など施行後慢性期となり，外来でbusulfanの投与を受けていた。平成5年5月，急性転化のため第2回目入院。骨髄検査では59.2%とPAS陽性を含む赤芽球の増加が認められ，peroxidase陽性芽球は14.6%であった。Southern blot法によるmajor BCR遺伝子再構成は陽性であり，G-band法による染色体検査ではPh染色体に加え，t(6;9)(p23;q34)を認めた。この染色体異常は急性非リンパ性白血病(ANLL)に認められることが知られているが，Ph染色体陽性CMLの急性転化時に付加染色体異常としての報告はない。また赤芽球性急性転化の頻度はCML急性転化の10%と低い。本症例は赤芽球性急性転化時に付加染色体異常としてt(6;9)を伴った極めて貴重な症例と考えられた。
