抄録
15歳，男性。1996年4月検診で赤血球増多を指摘され近医受診。RBC 597×104/μl, Hb 13.1 g/dl, Ht 40.8%, MCV 70 fl, MCH 22 pg, WBC 5,700/μl, Plt 32.4万/μl, T-Bil 3.2 mg/dl (ID-Bil 2.2)と小球性低色素性赤血球の増加，間接型優位の高ビリルビン血症を認め溶血を疑われ当科入院。間接ビリルビンの上昇と網赤血球増加以外に溶血を示唆する所見はなく，GOT, GPT, LDHは正常でその他の肝機能にも異常は認められなかった。Parpart法による浸透圧抵抗試験では，膜浸透圧抵抗性の亢進があり，母・妹に同様の小球性低色素性赤血球を認め，遺伝子解析の結果，三者共にαサラセミア・トレイトと診断した。また，ICG試験正常，低カロリー食試験陽性，bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 (B-UGT1)遺伝子の異常などより，間接ビリルビンの上昇はGilbert's syndromeによるものと診断した。両者の併発はサラセミア発症の頻度の少ない本邦では特に希有と考えられる。
